Fetal Genetik Tarama Testleri

Fetal Genetik Tarama Testleri: Sağlıklı Bir Geleceğe Erken Bakış

Gebelik, bebeğin anne karnında hızla geliştiği özel bir süreçtir. Bu gelişim, anne ve babadan aktarılan genetik materyallerin kontrolünde ilerler. Ancak, genetik yapıda veya sayısında oluşabilecek bazı bozukluklar, bebekte genetik hastalıklara yol açabilir. Fetal genetik tarama testleri, bu tür hastalıkların erken dönemde tespit edilmesini sağlayarak, ailelere önemli bilgiler sunar.

Fetal Genetik Tarama Testi Nedir?

Fetal genetik tarama testleri, bebeğin genetik yapısını inceleyerek olası kalıtsal hastalıkların belirlenmesini amaçlayan testlerdir. Bu testler, genetik anomalilerin erken teşhisi için kritik öneme sahiptir ve gebelik takibinin önemli bir parçasıdır.

Test Yöntemleri:

• Anne Kanından Fetal DNA Testi (NIPT): Anne kanında dolaşan bebeğe ait DNA'nın incelenmesiyle kromozomal anormalliklerin riskini belirler.
• İkili Tarama Testi: Gebeliğin 11-14. haftalarında anne kanı ve ultrason ölçümleriyle Down ve Edwards sendromu riskini değerlendirir.
• Üçlü Tarama Testi: Gebeliğin 15-19. haftalarında anne kanındaki belirli hormon düzeyleriyle Down, Edwards sendromu ve nöral tüp defektleri riskini değerlendirir.
• Dörtlü Tarama Testi: Gebeliğin 15-20. haftalarında anne kanındaki dört farklı parametre ile Down, Edwards sendromu ve nöral tüp defektleri riskini daha kapsamlı değerlendirir.
• Amniyosentez: Gebeliğin 15-20. haftalarında amniyon sıvısından örnek alınarak genetik analiz yapılır (tanısal test).
• Koryon Villus Örneklemesi (CVS): Gebeliğin 10-13. haftalarında plasentadan örnek alınarak genetik analiz yapılır (tanısal test).

Neden Fetal Genetik Tarama Yapılır?

Bu testlerin temel amacı, bebekte Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu, Turner sendromu gibi kromozomal anormallikleri ve orak hücreli anemi gibi bazı genetik hastalıkları erken dönemde tespit etmektir. Erken teşhis, gebelik sürecinin yönetimi ve gerekli önlemlerin alınması açısından önemlidir.

Hangi Hastalıklar Tespit Edilebilir?

Fetal genetik tarama testleri ile taranabilen bazı hastalıklar şunlardır:

• Down sendromu (Trizomi 21)
• Edwards sendromu (Trizomi 18)
• Patau sendromu (Trizomi 13)
• Turner sendromu (XO)
• Klinefelter sendromu (XXY)
• Cinsiyet kromozomu anöploidileri
• Nöral tüp defektleri (üçlü ve dörtlü test ile)
• Belirli tek gen hastalıkları (NIPT ile genişletilmiş tarama seçenekleri)

Testler Ne Zaman Yapılır?

• NIPT: Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir.
• İkili Tarama Testi: 11-14. haftalar arası.
• Üçlü Tarama Testi: 15-19. haftalar arası.
• Dörtlü Tarama Testi: 15-20. haftalar arası.
• Amniyosentez: Genellikle 15-20. haftalar arası.
• CVS: 10-13. haftalar arası.

Doktorunuz, gebelik haftanıza ve risk faktörlerinize göre en uygun test zamanlamasını belirleyecektir.

Testler Nasıl Yapılır?

Tarama testleri genellikle anne kanından alınan bir örnekle yapılır. İkili tarama testinde ultrason ölçümleri de kullanılır. Tanısal testler olan amniyosentez ve CVS ise rahim içinden sıvı veya doku örneği alınmasını içerir.

Sonuçlar Ne Zaman Belli Olur?

Tarama testlerinin sonuçları genellikle 7-10 gün içinde çıkar. Tanısal testlerin sonuçları biraz daha uzun sürebilir. Doktorunuz, sonuçları sizinle detaylı olarak paylaşacak ve gerekirse ileri değerlendirme veya danışmanlık sağlayacaktır.

Fetal genetik tarama testleri, gebeliğin sağlıklı ilerlemesi ve olası risklerin erken tespiti için önemli bir araçtır. Doktorunuzla konuşarak sizin için en uygun testleri ve zamanlamayı belirleyebilirsiniz.